کودکان مبتلا به فنیل و رنجی که بیماران می‌برند

به گزارش پایگاه روابط عمومی بهداشت و درمان صنعت نفت گچساران؛ فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می‌باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می‌شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.

این روز  جهانی، بهانه‌ای است برای داشتن نگاهی ویژه به مبتلایان به این بیماری و خانواده‌های ایشان که با صبر و شکیبایی، به بهبودی فرزند خود می‌اندیشند و رنج طاقت فرسای حمایت‌های عاطفی و تأمین هزینه‌های سنگین تغذیه و درمان آنان را به جان خریده‌اند.

بیماری فنیل‌کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

بهترین زمان برای انجام غربالگری بیماری پی کی یو ۷۲ ساعت اول تولد است که از طریق آزمایش خون گرفته شده از پاشنه پای نوزاد صورت می‌گیرد و هر چه تشخیص بیماری به تاخیر افتد، فرد مبتلا، بیشتر در معرض عوارض آن قرار می‌گیرد. به نحوی که به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، ۴ امتیاز از بهره هوشی آنها کاسته خواهد شد.

این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa)  به ارث می‌رسد و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه ای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته ‌است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵ درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است، در بیمارستان ها و زایشگاه های بسیاری از کشورهای پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون می‌کنند. به طور کلی توصیه می‌شود افراد قبل از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه کنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هریک از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد.

کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماههای اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.

این بیماری از حدود 45 سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. 

خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. 

در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.